近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合，使两者长臂构成一条易位染色体，这种易位称罗伯逊易位。 嵌合体：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。 请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY。本病的主要临床表现是男性不育，在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个），Y染色质阳性（1个）。 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？ 先天性卵巢发育不全综合征或称Turner综合征，其核型为45，XO。除此之外，还有45，XO/46，XX等嵌合型核型以及46，X，i（Xq）等结构畸变核型。主要临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低、原发闭经、后发际低、50％的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。
第五章 单基因遗传和多基因遗传学习要求： 识记：等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现
度、完全显性、不完全显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易患性、发病阈值、遗传率、遗传异质性等概念； 理解：单基因遗传的遗传方式及系谱特点；多基因遗传的特点； 应用：单基因病复发风险的估计；多基因遗传病的复发风险估计。 复习要点： 等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。 复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。 完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。 不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。 共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。 外显率和表现度：外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。 交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境
因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。 遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。 一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 答：一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲，也可能有色盲的母亲；一个色盲的女儿，不可能有色觉正常的父亲，可能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲。 某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。 O血型的孩子，其父母可能是O与O；A血型的孩子其可能父母是AB与O； B血型的孩子其父母可能是B和B；AB型的孩子其可能父母是A和B。 根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。 遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。 遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进入不同的配子中去。减数分裂时，
同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）
第六章 群体遗传学学习要求： 识记：群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念；近亲结婚、亲缘系数、近婚系数及遗传负荷的概念； 应用：基因频率和基因型频率的换算；Hardy-Weinberg定律及应用；一、二、三级亲属的亲缘系数及近婚系数的计算。复习要点： 基因频率：指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。 基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。 近婚系数：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。 遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因
