autosomal dom in.AD常显：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且在于正常基因形成杂合子后就能导致个体发病，这种疾病称为常显。
autosomal rec in.AR常隐：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且遗传方式是隐形的，只有隐形致病纯合子才会发病，这种疾病称为常隐。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。
allele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。
base sub 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。
Birth de出生缺陷：在患儿出生时在外形或体内所形成的，非分娩损伤造成的，可识别的结构或功能缺陷。
cancer family syn 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也称遗传性瘤。
carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子。
chromosomal disease染色体病:由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。 chromosome ab染色体畸变：是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 chromosome lose染色体丢失：在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两级参与新细胞的形成，或者在移向两级的时候行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该染色体的丢失而形成亚二倍体。
chromosome po 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。
coefficient of rela 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。
complete dom in.完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。
CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。
criss-c i交叉遗传：在遗传中，男性患者的致病基因来自母亲，且只传给女儿，儿子不患病。
delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。
deletion缺失：是染色体片段的丢失，缺失使这个片段的基因也随之发生丢失。 diagnosis of genetic di 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。
dicentric chro双着丝粒染色体：两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。
DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状。
duplication重复：是一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或者几份。
dynamic mutation 动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 epigenetics表观遗传学：是指DNA序列不发生变化，但基因功能缺发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他科遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖中能稳定遗传。
euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。
expressivity 表现度：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现程度产生的差异。在发病个体间，病情轻重的表现程度。
familiar car家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。
fragile X chro.脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，这一部位容易发生断裂。
fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。
frameshift mu移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。
fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。
fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。
gene amp.基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化。
gene diagnosis 基因诊断 ：又称分子诊断，利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。
gene family 基因家族：在基因组中，由一个祖先基因通过复制和变异产生的来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
gene flow 基因流：又叫迁移。在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 genetic con 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导。
genetic dis遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的方式传于后代发育形成的疾病。
genetic hete遗传异质性：指表型相同的个体具有不同的基因型，一种遗传性状可以由多个不同的基因或同一基因多种不同的突变所引起。
genetic load 遗传负荷：由于致病或致死基因的存在，从而使得群体适合度降低的现象。
genetic im遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。
genge fre基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因中所占的比例。 genetic scre 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，
通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括基因修改和基因添加。
Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线粒体基因组。genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体数的比例。 Hardy-Weinburg哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模的个体迁移。
hemoglobin血红蛋白病：血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。
heritability遗传度：是在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。
histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位置和修饰方式。
homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内，线粒体基因组都一致。
HRSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。
inborn error of met先天性代谢缺陷：是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。又称遗传代谢病。
Inbreeding co近婚系数：近亲结婚中双方从共同祖先那里继承到相同基因并将其传给后代，使后代为纯合子的概率。
incomplete dom in 不完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，杂合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。
inversion倒位：是某一染色体发生两次断裂后，两端点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体基因顺序上的重拍。
irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的作用，使得带有致病
