第五章
1. 为什么孟德尔和摩尔根等科学家提出了遗传因子的概念，却不可能认识遗传因子是由什
么物质组成的？
答：孟德尔和摩尔根使用的实验材料是豌豆和果蝇，它们都是一些非常复杂的多细胞生物，当时人们不知道遗传物质是由什么组成的，而且其研究技术不可能直接从豌豆和果蝇等复杂的生物中获得线索，因此没有人能够想到遗传因子是由DNA组成的。
2 .举例说明伴性遗传现象和基因的连锁和交换现象，并用经典的遗传学作出解释。
性别是由染色体决定的，人类属于XY型，即雌雄染色体异型，性染色体上的基因所控制的性状遗传，必然和性别有一定的关系，即伴件遗传。比如说，如果基因在Y染色体上，则该性状只能遗传给男性；如果在x染色体上且为隐性基因控制的，则一般男性患者比女性患者多。人类最常见的两种伴X隐性遗传病是血友病和色盲。
基因的连锁反应可用果蝇的杂交实验说明．果蝇灰身G对黑身g是显性，长翅L对残翅l是显性，两对性状是处在向一对同源染色体的两对等位基因控制的。如果让灰身长翅果蝇GL／GL和黑身残翅果蝇gl／gl杂交，第一代都是灰身长翅果蝇GL／gl。 若让灰身长翅果蝇GL／gl和双隐性亲本黑身残翅果蝇gl／gl果蝇回交，则出现4种类型的果蝇：两种亲本性灰身长翅GL／gl和黑身残翅gl／gl两种重组的新类型，灰身残翅Gl／gl和黑身长翅gL／gl。出于两对等位基因处在一对同源染色体上，G和L在一条染色体上，g，l在另一条染色体上，染色体到哪里他们就到那里，但由于第一代雌果蝇GL／gl有互换，就是在一部分染色体上的基因之间发生了相互交换，形成了两种新配子，杂交后就产生了两种新类型，由于这两个基因互换比率不大，所以这的种重组的新类型比两个亲本类型少得多。即两个或两个以上的基因位于同一个染色体上，在遗传时，染色体上的基因常连在一起不相分离，即基因的连锁遗传，若出现互换就是不完全连锁。 3．从结构和功能两方面说明DNA与RNA的差别。
两者组成上的差别：DNA中合有胸腺嘧啶，RNA含有尿嘧啶，个别情况下有胸腺嘧啶。DNA的核糖体2位无羟基，RNA的核糖上2位有羟基。核糖的2位羟基对RNA来说，不仅是折叠成固有三维结构的关键因素，也是RNA具有催化作用的重要组成部分。核糖2位羟基是DNA和RNA在遗传学上的本质差别。
空间结构上与功能的差别：DNA分子是双螺旋结构，进行半保留复制，保证遗传信息的稳定遗传。RNA二级结构为发夹结构或茎环结构，RNA单链局部回折形成2条反向平行的片段，2片段中碱基互补的地方就形成右手双股螺旋，符合A—DNA模型，不互补的地方就形成环状结构。
不同种类的RNA具有各自不同的功能。mRNA是从基因上转录下来去指导蛋白质合成的RNA；tRNA在蛋白质合成过程中运输氨基酸：rRNA是核糖体的组成部分。 4．试解释下述现象：—位生物学家把从人的肝细胞中提取的基因植入一种细菌的染色体中，该基因通过转录和翻译合成蛋白质。然而这种在细菌体内合成的蛋白质其氨基酸序列上发生了很大的变化，与肝细胞合成的蛋白质完全不同。 真核生物基因中包含有不编码肽链的内含子，转录为hnRNA后需要进一步加工去掉内含子，拼接外显子，形成mRNA；而原核生物没有转录后加工的过程，因此转录形成的mRNA里面包含有内含子的序列，同时这些序列也被翻译而合成肽链。 简单说就是肝细胞基因中的内含子也被表达为蛋白质了。 5.在合成蛋白质的过程中，细胞内的什么机制保让一次只增加一个氨基酸到正在合成的肽链上?又是什么机制保证每个氨基酸都处于正确的位置上? 指导合成蛋白质的信息在mRNA上，核糖体每次沿5’→3’方向移动一个密码子的距离，其上的密码子具有连续性，无间隔和重叠现象，因此同一段mRNA序列所编码的肤链序列是
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一定的。蛋白质合成中，tRNA上面有与mRNA密码子相对应的反密码子，只有携带了密码子所编码的氨基酸的tRNA才能进入的核搪体的P位，进而合成肽链。
6．DNA的两条链的复制步骤有什么不同?为什么不能采取同样的步骤进行复制?
DNA复制合成时，一条链是连续合成，另一条链是不连续合成的。这是因为合成DNA的DNA聚合酶只有从5’→3’方向的合成能力，面作为模板的DNA双链是反向对称的，因此以3’→5’方向的模板合成的是连续链，而以5’→3’方向为模板合成时也必须是等到该链具有一定长度的单链状态时．在其3’端找到一个起始位点合成一段DNA链，因此首先合成的是不连续DNA链，然后再连接起来。
7．请叙述基因中的遗传信息经转录和翻译后在蛋白质中表达的过程，叙述时请正确应用tRNA、氨基酸、起始密码、肽键、反密码子、转录、翻译、核糖体、RNA聚合酶、基因、mRNA、终止密码等词汇。
首先以DNA为模板，转录合成mRNA，将信息传递到mRNA中。然后蛋白质的合成以mRNA为模板，核糖体小亚基识别mRNA上起始密码子并结合上去，同时携带起始氨基酸的氨酰—tRNA结合到核糖体的P位，核糖体大亚基结合进来。具有与mRNA模板上第二个密码子的相对应的反密码子的tRNA携带相应的氨基酸进入A位，起始氨基酸的氨酰基转移到第二个氨基酸上的氨基上连接形成肽链，核糖体再移动一个密码子的位置，接受下一个氨酞—tRNA，前面形成的二肽的酰基与该氨基酸的氨基结合形成第二个肽键．依次循环，一直到核糖体遇到终止密码子时，合成的肽链水解下来，大、小亚基与mRNA分离。 8．分子遗传新的“中心法则”与旧的“中心法则”主要区别是什么?
新“中心法则”中增加了RNA的自我复制和逆转录(以RNA为模板指导合成DNA)。 9．原核与真核基因表达有哪些差异，为什么会有这些差异?
原核生物 1.无内含子 2.转录与翻译均在细胞质中、边转录边翻译 3.多顺反子 4.起始密码子为AUG，少数GUG 5.肽链翻译的起始位点是SD序列 6.mRNA无5’帽子，无Poly A尾 8.起始氨基酸是甲酰甲硫氨酸 真核生物 1.有内含子 2.转录在细胞核，翻译在细胞质，二者有时空间隔 3.单顺反子 4.起始密码子为AUG 5.肽链翻译的起始位点是相关序列 6.mRNA有5’帽子和3’poly A尾 8.起始氨基酸是甲硫氨酸 7.核糖体整体70 S，亚基30S和50S 7.核糖体整体80 S．亚基40 S和60S 10．除了乳糖操纵子学说解释了原核生物基因表达调控的原理外．您是否知道解释原核生物基因表达调控的其他学说?如果知道，请作简单介绍。
具有双启动子的半乳糖操纵子，阿拉伯糖操纵子，可阻遏的色氨酸操纵子。 11．请说明基因测序的原理。
人类基因组计划的基因测序主要用了以下四方面相互配合与补充的研究方法和技术： ①基因连锁图分析
基因连锁图又称遗传图，遗传分析以具有遗传多态性的遗传标记为路标，利用人类家族遗传史和染色体上基因交换频率的实验数据，推断任何两个已知性状的基因之间的距离，根据点测交试验确定各基因的相对位置和排列顺序，作出包含人类染色体上多个基因、包括酶切位点和其他标记的连锁图。连锁图表现了基因或DNA标志在染色体上的相对位置和遗传距离。
②基因组物理图测定
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基因组物理图是以已知的DNA片段作为序列标签位点（sequence-tagged site，STS），以碱基对作为测量单位的基因组图。任何DNA序列，只要知道其在基因组中的位置，都能被用作STS标签。在物理图测定时，先将染色体切割成若干个可辨认的限制性内切酶切片段，找出其上独特性的序列作为标签，分析各界标间的距离，确定个片段在染色体上的实际排列顺序。
③确定基因组转录图
在基因组上确定与全部mRNA相对应的DNA的顺序位置即获得基因组转录图，又称cDNA图。利用构建的各种人工载体和基因片段的克隆技术分离到相应的cDNA片段，获得表达序列标签（expressed sequence tag，EST）组成的“表达序列图”，可得到人类“基因图”雏形。
一般实验室所用的传统的测序方法为链终止法（chain termination method），该方法第一步是制备单链模板DNA，然后加上一小段DNA为引物与起始端配对形成双链，接着在引物之后按照模板的碱基顺序起始新链的合成。新链的合成由DNA聚合酶催化，需要加入4种脱氧核苷酸（dNTP、dNTP包括dATP、dTTP、dCTP、dGTP）为新链延长的原料（底物），同时还特别加入了少量双脱氧核苷酸（ddNTP）,由于DNA聚合酶不能区分dNTPs和ddNTPs，当后者随机加入到新生的单链上后，由于ddNTP核糖3’碳原子上连接的是氢原子而不是羟基，因此不能与下一个核苷酸聚合延伸，合成的新链被就此终止。按这种原理，合成的大量互补的DNA新链可在任意一个碱基的位置终止，从而所产生所有仅差一个碱基的单链分子，这些DNA分子经聚丙烯酰胺凝胶电泳后，由4个泳道显示4种碱基的终止位置，而单链分子的大小又由电泳距离确定，彼此依次相差一个碱基，由下至上，便可读出新链上的DNA序列。
④随机测序与序列组装
科学家们发明了鸟枪法以及在此基础上改进的克隆重叠法可引导鸟枪法来解决随机测序与序列组装问题。全基因组测序鸟枪法测序的基本原理是，用超声技术将某基因组DNA随机打成2.0kb左右的随机并有重复序列的片段，经琼脂糖凝胶电泳分离收集后，将各片段分别连接到质粒克隆载体中，构建基因文库。对基因组文库全部克隆片段进行大量随机测序，使随机测定的碱基数达到基因组的5倍以上，那么，基因组未测定的碱基数(即缺口)仅为基因组总碱基数的0.67%。鸟枪法的顺序组装是直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆，然后依次向两端延伸。这一方法不需要预先做遗传图和物理图就可以完成整个基因组顺序的组装。
12．人类基因组计划应用了哪些主要的研究方法和技术和技术，取得了哪些主要成果，有什么意义？
①基因连锁图分析；②基因组物理图测定；③确定基因组转录图；④随机测序与序列组装。
2000年6月26日人类基因组草图已完成。
人类基因组计划的重要作首先体现在与人类生命息息相关的医学领域，它还将人类感知生命的里程碑提高到分子水平阶段 ，将给人类的生存能力和生命及生活质量带来显著的提高。
人类基因组计划完成以后，破译大量基因信息将成为医学、医药、等方面技术创新的源泉，其研究成果产业化带来的商业利润是无法估量的，同时也会给我们的生活带来翻天覆地的变化。
科学家可以根据每个人特定的基因图谱判断这个人的健康状况，预测某种疾病潜在的发病可能性，向病人提供有效的警告，从而采取有效的措施预防疾病的发生。
人类基因组计划将为基因治疗技术的发展提供基础性的支持，对特异致病基因的研究，会给基因治疗技术针对性地指明方向，加速这一技术的发展。
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人类基因组计划将促进基因工程药物的研发，为新药的研制和筛选提供必要的信息和行之有效的手段，科学家届时可以根据癌症、心脏病等疾病的病因，有针对性的开发药物。
人类基因组计划的完成还为其他重要生物包括农作物基因组研究提供了借鉴，将促使农业生物技术、海洋生物技术、能源和环境生物技术等领域的发展。
13．为什么生物信息学、功能基因组学利蛋白质组学逐渐成为后基因组时代的前沿领域? 人类基因组计划的目标是获得遗传图、转录图、物理图和全序列图，但仅仅靠一张张绘制着生命蓝图的DNA序列图，并不能完全解开生命的奥秘，有些工作还需要蛋白质组学才能完成，如基因在生命周期的哪个时间被表达出来；基因产物的相应含量是多少；翻译后修饰的程度如何，有些基因的删除或过量表达对生命进程有何影响；遗留的小基因或出现长度小于300bP的可读框将如何处理；多基因现象的表型等。此外，mRNA水平的测量并不能完全解释细胞调节，而蛋白质的性质相对于mRNA稳定，利于分析研究。
生物信息学基于生物科学和计算机科学的快速发展应用先进的数据管理技术构建数学分析模型和计算机软件，对各种生物信息进行储存、分析和处理，进而展现出各种生命现象形成模式及演化进程，后基因组时代，生物信息学基于前基因组时代及基因组时代构建的庞大的生物数据库，将继续进行大规模的基因组分析、蛋白质组分析，及各种数据的比较和整和，即前面提到的蛋白质组学的产生及对人类基因组草图的进一步分析。
利用结构基因组学获得的生物信息来构建实验模型从而测定基因及基因非编码区的生物学功能即功能基因组学。而对人类基因组草图中庞大的碱基数目和核苷酸序列．我们要做的工作就是研究出他们的功能，由于40％的结构基因是新发现的，他们的生化性质从未研究过，要知道他们的结构和功能就要对数据库中已有的生物信息进行分析，再将表型和基因型联系起来。
第六章
1. 请指出发育和分化两个基本概念的差别与联系。
从受精卵形成胚胎，再由胚胎生长发育成个体的过程成为个体发育。从形态上看，个体发育过程经历生长、分化和形态发生。在个体发育中，细胞的后代在形态、结构和功能上发生差异的过程称为细胞的分化，其本质是基因选择性表达的结果，即基因表达调控的结果。
发育的基础在于细胞的分化，细胞分化的本质是细胞中特异蛋白质的合成，也就是基因组中特定基因的选择性表达。 2. 动物的胚胎发育一般包括那些阶段？
动物的胚胎发育一般经过受精卵经过卵裂形成多细胞胚囊、原肠胚、神经胚和器官发生等阶段。
3. 植物与动物在发育过程中的主要差别是什么？
(1)动物形态建成只局限于胚胎发育期；进入成年的动物个体，其不再无限制地生长。植物的生长和形态发生持续于它的整个生命周期．植物茎尖和根尖的顶端分生组织可以不断地进行分裂和分化，使植物体发育成熟以后还能保持其不断的长高和长大。
(2)动物的发育早期存在原肠化，即胚囊内细脑和组织的运动并重新排列，产生不同的胚层，进而发育成不同的器官。植物发育不存在原肠化过程，植物细胞被细胞壁包围，不能移动。
(3)动物的减数分裂是在配子体中，植物是在孢子体中。
(4)植物中的生殖细胞只有在生殖生长阶段才出现，动物的生殖系统在胚胎发育过程中
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