1.什么是遗传病？有什么特点？
答：①遗传病的传播方式垂直传递：一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②遗传病的数量分布：患者在亲族代和子孙中是以一定的数量比例出现的，即患者和正常的成员间有一定的数量关系。(○)(3)先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；(○)(4)家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；(○)(5)一般认为遗传病是没有传染性的，基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因，但在目前已知的疾病中，有一种疾病既是遗传病又具有传染性即人类朊蛋白疾病，如疯牛病、克－雅综合征等。2.先天性疾病和家族性病一定是遗传病吗？为什么？
答：先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病。先天性疾病不一定都是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。家族性疾病不一定都是遗传病，散发性疾病不一定不是遗传病。 3.试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
答：（1）、遗传因素决定发病：遗传因素起主导作用。 （2）、基本由遗传因素决定发病：环境因素起诱导作用 （（43））、、遗传和环境双重影响发病基本由环境因素决定:如外伤、:多基因病。人为因素。 4.减数分裂在遗传学上的有哪些意义？ 答：1)保持物种的稳定性: 2n——n——2n 2)是形成生物个体多样性的基础；机制涉及染色体分离与随机分配和同源染色体的非妹妹染色单体之间的交换 。
3)Meiosis中，体现了分离律（后期I）、自由组合律（后期础。
I）、互换（粗线期）的细胞学基5.试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。 答：多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是连续的，称为数量性状。数量性状的变异呈正态分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于平均值，极端变异的个体很少。
单基因遗传性状由一对基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是不连续的，称为质量性状。2～3个峰；群体变异曲线是不连续分布，呈现
6.简述多基因假说的论点。
答：1）.数量性状的遗传基础也是基因，是两对以上的基因。
2）.这些基因之间是共显性的。
3）.这些基因中的每一对对表型的影响都较小，但它们有加性效应，这些基因中的每一对基因或不同对基因之间均按遗传规律呈现分离、自由组合和连锁。
4环境因素对它也有一定的影响。）.数量性状除受多基因的遗传基础影响外， 7.简述多基因遗传特点。
答：每种病的发病率均高于（1）包括一些常见病和常见的先天畸形，0.1%。
（2）有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。 患者亲属发病率高于群体发病率，但绘成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率低于1/2或1/4，所以既不符合AD和AR，也不符合X连锁遗传，但这些疾病及其在子代的再发风险，确实表现出家族性聚集倾向。
（这类疾病有遗传基础。3）发病率有种族（或民族）差异，则表明
（4）随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速降低，更为明显。
在发病率低的疾病中，这个特点（数相同，有相同的发病风险。5）患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系
（6）近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如有关。AR遗传显著，这可能与多因子的积累效应
（因素起着重要作用。7）畸形越重，再现风险越大，这说明遗传
（8）发病率如有性别差异，并非如单基因病那样是由于性别的发病阈值高低不同所致。X连锁遗传的缘故，而是由于不同
9.哪些情况？在估计多基因遗传病的发病风险时，
应考虑答：1）.在多基因病中，患者亲属的发病率高于群体发病率，但随着患者亲属级别的降低，发病风险迅速降低。当多基因病的一般的群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%时，可利用险，即Edwardf=√公式来估计患者一级亲属的发病风P。
2患病人数愈多，则发病风险愈高。）.患病人数与发病风险的关系：一个家庭中
3庭中所生患者病情越严重，发病风险愈高。）.病情严重程度与发病风险的关系：一个家
4）.发病率的性别差异与发病风险的关系：当一种多基因病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的阈值高低是不同的，发病率高的性别其阈值低，一旦发病，其子女的发病风险低；相反，发病率低的性别其阈值高，一旦发病，其子女的发病风险高。
10.何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 答：血红蛋白病Hemoglobinopathy：由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类 异常镰状细胞贫血Hb病：基因突变导致珠蛋白结构改变，
如：地中海贫血：基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常。如α、β地贫
?发病机理。 以镰刀细胞贫血症为例，阐述分子病的
答：b链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成Hb S。在缺氧情况下，HbS聚合形成长棒状聚合物，使细胞镰变变形能力低引起血粘度增高，导致溶血、贫血、血管梗阻性继发症状。
11.苯丙酮尿症有哪些主要临床特征？简述其分子机理。
答：临床表现：精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
发病机制：PKU患者PAH基因突变使患者肝脏内PAH缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。 12.一对夫妇表型正常，妻子曾5次怀孕，其中2次流产，其3个子女中2个表型正常，另一个为先天愚型患儿，经染色体体检查，其核型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常孩子的核型均为45，-14，-21，+t（14q21q），问：这对夫妇可能得核型是什么？如果再次生育结果如何？
答：这对夫妇为染色体平衡易位携带者，核型为45,-14,-21,+t(14q21q)。如果再次生育，胎儿中将有1/3可能为平衡易位携带者；1/3可能为易位型先天愚型患儿，其核型为46,XY(XX),-14+t(14q21q)常。
；1/3可能为核型正13.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的先天性睾丸发育不全的患儿，试予解释。 答：依题意，患儿的核型为47,XbXbY,由于双亲正常，所以患者的母亲为色盲基因的携带者，基因型为XBXb的患儿的产生，是由于卵子形成时，在减数第。红绿色盲的先天性睾丸发育不全二次分裂时发生了XXbXb型的卵子XbXb染色体的不分离，形成了，型的卵子与产生先天性睾丸发育不全。47,XbXb
Y型精子受精后，
Y的后代，故表现为男性红绿色盲的
14.写出下列核型的病名，说明其发病原因。 ①-1447，，+tXX,+21（14，②2146），（XX,DEL(5)(pl5)pll；pll） ③46，XY，④XX/4545，，X⑤X⑧4746，，XXYXX/46⑥46，，XY
XX/47，XX,+21⑦46，答：①47,XX,+21：三体型女性先天愚型，21-三体型先天愚型大多数是由于母亲在形成卵子的过程中，21号染色体不分离造成的。 ②46,XX,del(5)(p15)：女性猫叫综合征。本病大部分病例来自新发的突变，约有源自平衡的父或母。
10%~15%③46,XY,-14,+t(14;21)(p11;p11)：男性易位型先天愚型患者，3/4为新发突变
该核型约有1/4为遗传而来，④45,X：Turner综合征,患者主要是由于父亲精子形成过程中性染色体不分离，形成无性染色体型和形成45,XXY的后代。型精子，前者与正常卵子结合，
⑤47,XXY：先天性睾丸发育不全（Klinefeleter）综合征，本病的产生主要是由患者双亲之一的生殖细胞在形成过程中发生了性染色体不分离。有人统计患者多余的X染色体有父亲。
60%的可能来自母亲，40%的可能来自⑥46,XX/47,XX,+21：嵌合型21三体先天愚型，本核型的产生是在形成47,XX+21合子后，在以后的卵裂过程中，出现一条21号染色体丢失；或是在46,XX合子后，在以后的卵裂的过程中，出现21号染色体不分离（21单体型细胞死亡）结果形成具有型的细胞构成的个体。46,XX
和47,XX，+21两种核⑦46,XX/45,X：嵌合型Turner综合征患者，本核型的产生是在形成46，XX合子后，在第一次卵裂后期，两种核型细胞构成的个体。一条染色体丢失，
结果形成由⑧46,XX/46,XY：真两性畸形，其发生的主要原因是XX合子和XY合子形成后又融合成为一个胚胎所致，46,XY组成的个体。结果形成由两种细胞系
46,XX和15.什么是癌家族？它的存在说明了什么问题？
答：癌家族（Cancer family）：某些癌症具有家族性聚集倾向，表现为一个家系几代人多个成员、同一或不同器官的恶性肿瘤。许多常见肿瘤如乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌等发生，一级亲属再发风险高于一般群体3－10倍。这类癌的遗传方式虽然还不清楚，但表明有家族聚集现象。在肿瘤发生中的作用。这种家族集聚现象提示，
遗传因素16.Rb是一种抑癌基因，它抑癌作用的分子机理如何？
答：RB基因的抑癌机理：RB基因长约200kb,有27个外显子，其转录的mRNA长4.7kb，编码的RB蛋白质是一种能与DNA结合的磷酸化蛋
白。RB蛋白质去磷酸化时，与细胞内的转录因子E2F相结合，使细胞停止转录，细胞不能越过G1期控制点，所以不能进入S期，不能进行增殖。RB蛋白质磷酸化时，它就于E2F分离，E2F就促进细胞由G1期越过控制点而进入S期，细胞进行增殖。 抑癌基因RB为隐性纯合性致癌。
17.试述二次突变学说的主要内容。
答：二次突变学说是肿瘤发生学说的一种。它的中心论点是：恶性细胞均来自正常细胞。一个正常细胞突变为恶性细胞的过程至少要经历两次突变。第一次突变可以发生在体细胞，也可以发生在亲代的生殖细胞或受精卵。第二次突变发生在子代的体细胞。 18.遗传病诊断中常用哪几种方法？
答：1）一般手段：病史、症状、体征、常规的实验室检查
2）特殊手段：系谱分析、染色质检查、核型分析、生化分析、基因诊断（DNA分析）、皮肤纹理
检查等
