遗传学（第二版）读书笔记
第一章 绪论 第一节 遗传学的涵义
知识点：
1. 什么是遗传学（genetics）？
答：遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。现代遗传学（genetics）是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。
2. 遗传学的研究内容大体上应该包括： 答：（1）各类生物基因组结构与功能，基因组的核苷酸序列与生物学功能之间的关系。 （2）基因的结构与功能，基因在染色体的定位与作图。 （3）基因在世代之间的传递方式与规律。 （4）基因变异的类型、规律及其分子机制。
（5）基因转化为性状所需各种内外环境条件，即基因表达的规律及其调控的分子机制。
总之，遗传学研究的任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质基础，而且要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器，提高各类生物育种效率和医药研究水平，攻克各种遗传性疾病，为人类造福。
第二节 遗传学的发展
1. 遗传学的几个重要分支： 答：细胞遗传学（cytogenetics）：是通过细胞学手段对遗传物质结构、功能和行为进行研究的遗传学分支学科，在早期使用最多的工具是光学显微镜。
生化遗传学（biochemical genetics）：是研究基因的化学结构和调控因子的结构与合成的机制等的遗传学的另一重要分支学科。
分子遗传学（molecular genetics）：是研究遗传信息大分子结构与功能的一门科学。
第三节 遗传学的应用
课件内容
1. 国际人类基因组‘单体型图’计划是什么？ 答：“国际人类基因组‘单体型图’计划”（ＨａｐＭａｐ）是继“国际人类基因组计划”之后，人类基因组研究领域的又一重大研究计划。其目的是在通过测序了解了遗传基本信息的基础上，进一步确立世界上主要族群基因组的遗传变异图谱。
HapMap计划是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。
这一计划的主要内容是对亚、非、欧裔全基因组中DNA序列上的多态位点进行测定和分析，由此构建出整合了人类遗传多态信息的每条染色体的“单体型图”，为疾病易感性、药物敏感性、遗传多态性等研究提供最基本的信息与工具。
“国际人类基因组‘单体型图’计划”将以世界亚、非、欧三大族群为研究对象，三大群体样本各占三分之一。其中，中国汉族将提供一半的亚裔样本，即占世界样本的六分之一。
意义：人类单体型图的绘制，将为不同群体的遗传多态性研究、疾病和遗传关联分析、治病基因和治病因子的确定、药效及副作用和疾病风险的分析、人类起源进化迁徙历史的研究等提供完整的人类基因组信息和有效的研究工具。将为人类常见疾病的研究提供最强大、最经济的工具。
2. ENCODE计划是什么？ 答：The Encyclopedia of DNA Elements Project ：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划。完成人类基因组全序列测定后，2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）组织的又一个重大的国际合作计划。其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中包括基因、启动子、增强子、抑制子/沉默子、内含子、复制原点等已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划中提出的每一类元件都是已经被发现过的，所不同的是现在要在全基因组的范围内进行系统的研究。
ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttionphase）。 ",试点阶段：首先集中对按一定标准选择的人类基因组中约1％的序列，共长30Mb，分布在不同染色体上的44个靶区（ENCODEtargets）序列，例如α－和β－珠蛋白基因族、囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因CFTR等进行解码注释，并评估现有各种鉴别基因组元件的策略方法正确与否，确定一套有效程序，促进发展高通量更准确的基因组功能元件的鉴别技术方法。 ",技术发展阶段：与试点阶段同时进行的，其主要目标是设计发明新的实验方法和计算方法来改进我们鉴别新的功能序列和发现新的基因组功能元件的能力。 ",生产阶段：是利用以上两个阶段所建立的成熟的技术和方法，对人类基因组其余99％的基因组序列进行高效益的全面分析。
ENCODE计划联合体（Consortium）：11个国家80家科研机构35个研究小组 ",2007年6月《Nature》和《Genome Research》报道其4年来研究的主要成果： ",研究表明人类基因组的大多数DNA都会被转录成RNA，即基因组中的碱基大多会出现在原始转录物中，包括非蛋白编码转物录和重叠转录物等，因此，人类基因组实际上是一个非常复杂的网络； ",对转录调控的研究，确定了许多以前不为人知的DNA转录启动位点，在基因之外的调控区域新发现了4491个转录启动位点，对转录启动位点有了新的认识，包括它与特异性调控序列、组蛋白修饰和染色质可接近性等之间的联系。 ",推翻了传统观点的认识，调控区域也有可能位于DNA转录启动位点的下游； ",进一步认识了染色质结构，以及它与DNA复制、转录调控之间相互关系的复杂性；通过哺乳动物种间和种内的序列比较，对人类基因组在功能与进化上又有了新的认识，研究表明大约一半人类基因组中的功能元件在进化过程中不会受到很大限制。 3. 国际人类肝脏蛋白质组计划 答：“人类蛋白质组计划”是继“人类基因组计划”之后最大规模的国际性科技工程，也是
21世纪第一个重大国际合作计划，其首批行动计划包括： 由美国牵头的“人类血浆蛋白质组计划” 由我国牵头的“人类肝脏蛋白质组计划”（简称HLPP）。HLPP是第一个人类组织/器官蛋白质组计划，也将是我国第一次领导的重大国际协作计划。 4. 美国肿瘤基因组计划 答：“肿瘤基因组计划”预计在未来13年里找出肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类癌症的致癌基因元凶，从而诊断、治疗这一“绝症”。研究人员表示，癌症有很多种。每个肿瘤都有自己独特的基因蓝图。同时，即使是同一种癌症致病的原因也不尽相同。而通过“肿瘤基因组计划”，全球科学家希望协力逐一解开所有癌症的秘密，进而建立一个共享数据库。届时，这一计划就能真正造福于人类健康。
美国准备投入1亿美元，用3年时间在DNA序列上找出与某些癌症相关的基因变异。考虑到脑癌、肺癌和卵巢癌，是美国人健康的主要隐患。该计划决定先完成这3种癌症的基因图谱。
第二章 遗传的细胞学基础 第一节 染色体的结构和功能
知识点：
1. 染色质是什么？分为几种类型？ 答：染色质（chromatin）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的（线性复合结构），易被碱性染料着色的一种无定形物质，是间期细胞遗传物质存在的形 式。
间期染色质分为两种类型：常染色质（euchromatin）和异染色质（heterochromatin)。 常染色质（euchromatin）：是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。 异染色质（heterochromatin）：指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。
异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成型异染色质（constitutive heterochromatin）和兼性异染色质（facultative heterochromatin）：
（1）组成型异染色质（constitutive heterochromatin）：即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。
（2）兼性异染色质（facultative heterochromatin）：又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。
2. 染色体是什么？其主要形态结构是什么样的？有哪些特殊染色体？ 答：染色体（chromosome）：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装）而成的具有固定形态（棒状结构）的遗传物质的存在形式。
染色体的形态结构：在外形上每条染色体都有一个着丝粒（centromere）和被着丝粒分开的两条臂：短臂（p）和长臂（q）。由于着丝粒区浅染内缢，所以也称主缢痕（primary
constriction）。在细胞分裂时，纺锤丝附着在着丝粒区域，即通常所称的动粒（kinetochore）的部分，它对于细胞分裂过程中染色体的行为是非常重要的。在某些染色体的一个或两个臂上还另外有缢缩部位，染色较淡，称为次缢痕（second constriction），它的位置是固定的，通常在短臂的一端。某些染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形的突出体，称为随体（satellite），它是识别某一特定染色体的重要标志之一。
此外，染色体的次缢痕一般具有组成核仁物质的特殊功能，在细胞分裂时它紧密联系着一个球形的核仁，因而称为核仁组织区（nucleolar organizing region）。
端粒（telomere）是真核生物染色体臂末端的特化部分，它是一条完整染色体所不能缺少的。
端粒的功能：维持染色体的稳定性 （1）完成染色体完整的复制，
（2）防止染色体末端被核酸酶降解， （3）防止染色体末端融合。
在某些生物的细胞中，特别是在它们生活周期的某些阶段中，可以观察到一些特殊的染色体。它们的特点是体积巨大，相应的细胞核及整个细胞的容积也随之增大，此类染色体称为巨大染色体（giant chromosome），包括动物卵母细胞中所看到的灯刷染色体（lampbrush chromosome）及双翅目昆虫的幼虫中所见的多线染色体（polytene）。
（1）灯刷染色体：这是一类形态特殊的巨大染色体1882年，由Flemming在观察美西螈卵巢组织切片时首次发现。灯刷染色体是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。
（2）多线染色体：1881年由意大利细胞学家Balbiani发现，存在于双翅目昆虫的幼虫唾腺、气管、消化管和马尔比基氏管。 3. 染色体的结构是什么样的？
