《分子遗传学》讲义
第一章 绪 论
一、什么是分子遗传学 1、遗传学（genetics） 什么是遗传学？
? 遗传学是研究生物体遗传和变异的一门学科。
? 遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的学科。 ? 遗传学是研究基因的结构、传递和表达规律的学科，可称为基因学。 遗传学研究的内容？
? 基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸序列与其生物学功能之间的关
系，包括突变与异常性状之间的关系。 ? 基因在世代之间传递的方式与规律。
? 基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，也就是基因表达的规律。
? 根据上述三方面研究所获得的知识，能动地改造生物，使之符合人类的利益和要求。
2、分子生物学（molecular biology） 什么是分子生物学？
分子生物学是在分子水平上研究生物的结构、组织和功能的学科，它试图根据化学和物理规律来解释生命现象。分子生物学以生物大分子为研究对象，是现代生物学领域最具活力．．．．．的学科之一。
分子生物学研究的内容？
? 生物大分子的化学结构、大小、性状和三维结构，以及大分子之间的相互作用。 ? 生物大分子结构和功能的关系，以及生物学现象的分子生物学过程。
? 生物大分子在细胞成分中的组织结构方式，以及活细胞在合成大分子时的物理化学过
程。
? 生物信息传递和表达的分子生物学过程。
附：生物学学科名称分类
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以研究的生物对象命名：植物学、动物学、微生物学 以研究的层次命名：分子生物学、细胞生物学、生态学 ．．．．．
以研究的生命现象命名：（动物）生理学、发育生物学、神经生物学、遗传学 ．．．以研究的方法命名：生物化学、生物物理学
3、分子遗传学（molecular genetics） 什么是分子遗传学？
? 分子遗传学是研究遗传信息大分子的结构与功能的一门学科，是分子生物学的一个重要
分支。它依据物理、化学原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。
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分子遗传学是遗传学的一个分支，着重在分子水平上研究基因的结构和功能以阐明生物遗传和变异的规律。
由此可知，分子遗传学是分子生物学和遗传学的交叉学科。
二、分子遗传学的发展史
1．人类在长期的农业生产和家畜饲养过程中，早已认识到遗传和变异现象，并且通过选择，育成了大量优良品种。
2．拉马克（J. B. de Lamarck）提出器官的用进废退和获得性状遗传学说 3．达尔文(C. R. Darwin )提出自然选择和人工选择的进化学说和泛生假说 4．新达尔文主义：支持达尔文的选择理论，但否定获得性状遗传 魏斯曼(A. Weismann)提出种质(germplasm)学说。
种质（germplasm）：是指性细胞和产生性细胞的那些细胞，在世代繁衍的过程中，种质
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自身永世长存，在世代之间连续相继；
体质（somatoplasm）：是保护和帮助种质繁殖自身的一种手段，是由“种质”产生的。种质细胞系完全独立于体制细胞系，体质细胞发生的变化（也就是获得的性状）不影响种质细胞，因而获得性状不会遗传给子代。 试验
把小鼠的尾巴切掉然后进行繁殖，连续19代，新生小鼠的尾巴仍然像正常的一般长。
5．孟德尔遗传规律的提出和重新发现
1866年，孟德尔发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。
1900年，狄。弗里斯、柴马克和柯伦斯三人同时发现孟德尔遗传规律。 6. 1906年贝特生发现遗传连锁现象，并首次提出遗传学作为一个学科的名称。 7. 1909年约翰生提出“基因”一词来表述孟德尔的遗传因子。
8. 摩尔根（T. H. Morgen）等同样发现形状连锁现象，提出了基因理论、连锁遗传规
律、染色体遗传理论。
事例 Morgen曾是一位实验胚胎学家，1910年他用果蝇做近亲交配试验，在许多野生型红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。他抓住这一偶然现象，穷究其底蕴，终于发现
1913年斯特蒂文特绘制出第一张遗传连锁图。
9. 1944年，美国学者埃弗利（Avery）等在肺炎球菌中证实了转化因子脱氧核糖核酸
（DNA）,从而阐明了遗传的物质基础。
10. 比德尔（Beadle,G. W.）提出“一个基因一个酶”的假说，从而发展了微生物遗传学和生化遗传学。
11. 1950年，Chargraff、Markham等用纸层系法和分光光度法大量测定了各种生物的DNA碱基组成后发现，不同生物的DNA碱基组成不同，有严格的种的特异性，他们还发现碱基总量总是A=T、G=C,提示了A-T、G-C之间互补的概念。
12．1953年瓦特森（Watson,J. D.）和克里克（Crick, F. H. C.）通过X射线衍射分析的研究，提出DNA双螺旋结构模型理论，促进了分子遗传学的迅速发展，标志着遗传学以及整个生物学进入了分子水平的新时代。
1953年4月25日出版的Nature杂志（171卷737—738页）刊登了他们的论文“核
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酸的分子结构——脱氧核糖核酸的结构”。
13. 1955年，美国分子遗传学家本泽尔用基因重组分析方法研究T4噬菌体中的基因精细结构，其剖析重组精细程度达到DNA上相隔仅三个核苷酸的水平，这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。
14. 1956年，Crick提出了遗传信息传递的中心法则。 15. 1959年，Neselson等提出了DNA复制是半保留的。 16. 1963年，Nirenberg等完成了密码子的破译。
17. 1965年，Monod, Jacob提出了操纵子学说。Robert&Helley提出tRNA结构。 18. 1970年，Baltimore等发现了反转录酶。
19. 1972年，Berg等构建了第一个人工重组DNA 分子，开创了基因工程这一新的研究领域。
20． 1977年，Sanger&Gilbert发明了DNA序列测定方法。Sharp等发现了内含子（intron）。 21．1981年，Cech等发现了核酶（ribozyme）。
22．1990年,Mullins发明了PCR技术。“人类基因组计划”（human genome project）开始启动。
HGP是堪与阿波罗登月计划和曼哈顿原子弹计划相提并论的人类历史上第三大工程。
1990年10月1日美国正式启动人类基因组计划，总体计划是在15年内投入至少30亿美元进行人类基因组计划。
意大利、英国、法国、德国、欧共体、丹麦、俄罗斯、日本、韩国、澳大利亚等先后启动HGP。
2003年，人类基因组计划提前2年完成。 23．21世纪分子遗传学进入“后基因组时代”。 三、分子遗传学展望 1、 基因的概念
任何一门科学的发展都是以概念为基础的。化学是以分子——原子为基础的，而遗传学则是以基因概念为基础的。基因概念的演变，标志着遗传学的发展。
? 摩尔根在《基因论》中提出遗传粒子理论，他认为基因连接成直线，好像线上的连
珠，粒子性的基因彼此独立，互不重叠。 本泽尔提出顺发子概念，认为基因是功能单位。
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