构造重组 DNA 分子;(载体+目的基因) 转化或转染;(使DNA重组分子进入寄主细胞) 表达;(外源基因在寄主细胞中表达) 蛋白质产物(基因工程产品)的分离纯化
39.中心法则。
遗传信息储存在核酸中, 遗传信息由核酸流向蛋白质。
40.什么是基因文库?
从组织细胞中可以分离得到人/小鼠的全套基因,称为基因文库。
41.在构建重组DNA分子时,限制性核酸内切酶有何作用?
限制性核酸内切酶识别一定碱基序列,有的还可切出“粘性”末端,使目的基因和载体的连结非常容易。即限制性内切酶造成粘性末端有利于重组 DNA 分子的构建。
42.多聚酶链式反应(PCR)的功能是什么?简述它的工作原理。
PCR —— 把寻找目的基因和扩增目的基因两步操作并成一步。 PCR 反应分三步完成:
第一步 —— 90℃高温下,使混合物的DNA 片段因变性而成单链。 第二步 —— 50℃温度下,引物DNA结合在适于配对的DNA片段上。
第三步 —— 70℃温度下,由合成酶(DNA 高温聚合酶)催化,从引物开始合成目的基因 DNA。
第六讲 遗传病与人类基因组计划
43.什么是遗传病?
遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病.。 遗传病包含单基因、多基因和染色体病三类。
44.遗传病的诊断可分为哪几个层次?遗传病的治疗可分为哪几个层次?
诊断:(1)检查特征的异常代谢成份(2)调查家族病史,以查明遗传病的遗传特征(3)检查异常基因是遗传病确证的关键步骤。
治疗:(1)生理水平的治疗——对症治疗(2)蛋白质水平治疗(3)基因治疗
45.位于常染色体上的隐性单基因遗传病有何特征?
只有在父母均携带缺陷基因情况下,子女才可能表现病症。
46.位于常染色体上的显性单基因遗传病有何特征?
父母一方有病症,子女出现病症的概率为 50%。
47.位于X染色体上的单基因遗传病有何特征?
母女常常是缺陷基因携带者。病症更多出现在儿子身上。
48.非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高,携带者也多;这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。请问这两者之间有何关联?
镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。
49.举例说明基因治疗的主要步骤。
(1)找到致病基因
(2)克隆得到大量与致病基因相应的正常基因 (3)采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去 (4)进入体内的正常基因应正常表达
50. 什么是人类基因组计划?人类基因组计划有何意义?中国参与了其中哪些工作?
1986 年诺贝尔奖获得者R. Dulbecco提出人类基因组计划 (HGP) - 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列 (也包括一系列模式物种基因组的序列)。美国政府决定于 1990 年正式启动 HGP,预计用 15 年时间,投入 30 亿美元,完成 HGP。由国立卫生研究院和能源部共同组成“人类基因组研究所 (NHGRI)”.逐渐地,HGP 扩展为多国协战计划。参与者包括:欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。
意义: (1)开创生命科学新纪元
(2)推动新学科兴起(生物信息学、基因组学等) (3)生物产业和生物经济快速发展。
我国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的,承担其中1%的任务,即人类3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。
第七讲 生物体内的信息传递
51.人体协调内部的生物信息过程主要涉及哪两大系统?
主要涉及神经系统和内分泌系统,前者协调内、外,后者主要协调内部。
52.神经元细胞由哪几部分组成?各有何特征?
(1)细胞体:含有细胞核的膨大部分,还含有高尔基体、线粒体、尼氏体等。细胞体的表面膜有接受刺激功能。
(2)树突:短分支的突起。树突的功能是接受刺激,传入刺激。
(3)轴突:每个神经元,一般只有一条轴突,。轴突外面常包着充满磷脂的髓鞘。轴突的主要功能是传出神经冲动。
(4)突触:轴突的末梢有若干分支,每个分支的末端膨大形成小球状,这是神经元传出神经冲动的终端;通常,在小球后面,紧紧靠着另一个神经元的树突或细胞体,或紧紧靠着一个效应细胞(例如肌肉细胞或腺细胞)的细胞膜。
53.什么是突触?对电突触和化学突触进行比较。
突触是神经元之间的接合点,由前一神经元的轴突末端与后一神经元的接受表面共同形成,是神经元之间或神经元和效应细胞传递信息的特殊结构。
电突触:仍以引起后面的细胞产生动作电位方式,使神经冲动传播下去,这种情况下的突触称为电突触 化学突触: 神经元在突触处释放化学物质,称为神经递质。突触后细胞的细胞膜上有特殊受体,与神经递质特异结合而使神经冲动的信号传播下去。这种情况下的突触称为化学突触。 电突触的前后两层细胞膜之间间隙甚小,不足 2nm. 可以逆向传递。 化学突触间隙约为 20nm。不能逆向传递。 间隙 传导 逆向 电突触 2 nm 电位 可以 化学突触 20 nm 神经递质 不可以 54.什么是神经递质?
神经元在突触处释放化学物质,称为神经递质。迄今已发现的神经递质已有十几种,大多数是一些有机小分子。还发现一些小肽类物质,作用于神经细胞。
神经递质由突触前细胞释放,通过受体作用于突触后细胞,引起突触后细胞的反应。
55.什么叫动作电位和静息电位?
(1)静息电位:细胞未受刺激时的电位称为静息电位。神经元在静息状态时,即未接受刺激,未发生神经冲动时,细胞膜内积聚负电荷,细胞膜外积聚着正电荷,膜内外存在着-70mV 电位差。
(2)动作电位:在去极化-反极化-再极化过程中膜电位的变化就称为动作电位。当神经细胞受到刺激时,细胞膜的透性急剧变化,大量正离子(主要是Na+)由膜外流向膜内,使膜两侧电位从-70 mV,一下子跳到+35mV,这就是动作电位。动作电位的产生,意味神经冲动的产生。
56.动作电位产生和传播的特点是什么?
(1)“全或无”:刺激强度不够,不产生动作电位,刺激达到或超过有效强度(阈值),动作电位恒定为+35mV。
(2)快速产生与传播:动作电位的产生很快,大约仅需1ms 时间。
(3)动作电位一经产生,很快从刺激点向两侧传播,传播速度可达100m/S。
57.细胞如何接受固醇类激素的信号?
固醇类激素的受体在细胞质中/细胞核内。固醇类激素直接进入细胞,和受体结合,受体活化后,能结合到DNA 的特定位置,调节基因表达。
58.细胞如何接受水溶类激素的信号?
水溶性激素包括胰岛素 (肽类)、肾上腺素 (氨基酸衍生物)。
肾上腺素与位于细胞膜上的受体相结合。活化后的受体推动腺苷酸环化酶的活化,在该酶的催化下,产生出环状腺苷酸cAMP。cAMP 再推动后面许多反应,使细胞出现总效应,最后使血糖上升。
59.什么是第二信使?
将作用于细胞膜的信息传递到细胞内,使之产生生理效应的细胞内信使。
第二信使: (1) 在激素作用下,胞内最早反应出浓度变化;(2) 能够推动后续反应;(3) 浓度一旦升高,能很快恢复,准备应后一个刺激。 第二信使举例: cAMP, cAGP, Ca2+ 等.
60. cAMP的中文名及其生理功能。
中文名字为环状腺苷酸。
功能:在细胞膜内传递信息。通常,当细胞膜上的受体接受细胞外信号分子作用后,首先推动细胞内产生 cAMP,再由cAMP推动下信号传递反应,还有使激素效应放大的作用,所以cAMP又被称为第二信使或胞内信使。
61.什么是转录因子?
转录因子是由磷酸化的受体,推动后面一步步反应,使信号通过一个个蛋白质传下去,直至活化能调节基因的蛋白质。

