A.补充钙剂
B.口服维生素D剂400IU/日及钙剂 C.口服维生素D剂800IU/日及钙剂
D.注射维生素D20万IU～30万IU，注射1次，1个月后改预防量 E.注射维生素D330万IU1次肌注即可 『正确答案』D
冬季出生一男婴，足月顺产，现已4个月，体重5.8kg，只母乳喂养，未添加辅食，近日来，婴儿多烦躁，易激惹，夜惊，多汗，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，最可能的诊断是 A.惊吓 B.营养不良 C.佝偻病活动期 D.佝偻病早期 E.先天性佝偻病
『正确答案』D
『答案解析』闹、惊、汗、秃、痒
（1～3题共用题干）
8月女婴，生后一直人工喂养。尚未加辅食，近日时有夜惊多汗，今日突然惊厥发作，四肢抖动，面色苍白，约1分钟自行缓解，抽后玩耍如常，近2日流涕，但无发热及咳嗽，查体：营养发育较差，前囟平坦，方颅，颈强（－），心肺正常 1.该患儿诊断为 A.高热惊厥 B.病毒性脑炎 C.癫痫 D.低血糖症
E.营养性维生素D缺乏性手足搐搦症
『正确答案』E
『答案解析』维生素D缺乏加之甲状旁腺功能代偿不全，致血钙降低到1.75～1.88mmol/L（7.0～7.5mg/dl）以下，神经肌肉兴奋性增高，出现惊厥、喉痉挛或手足搐搦。
2.若在就诊时再度惊厥发作，急救措施是
A.立即10%水合氯醛（每次40～50mg/kg）灌肠，然后给予葡萄糖酸钙静注 B.立即维生素D330万IU肌注一次，然后给予葡萄糖酸钙静注 C.立即10%葡萄糖酸钙5～10ml加入5%葡萄糖10～20ml中静注
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D.立即静点抗生素，然后肌注鲁米那 E.20%甘露醇0.5～1g/（kg·次）静注 『正确答案』A
3.急需做哪项检查，对诊断最有帮助 A.血Ca，P，AKP B.血常规 C.脑脊液检查 D.病毒分离 E.脑电图 『正确答案』A
（1～3题共用题干）
男孩，2岁。1岁时患麻疹后食欲差，常有腹泻，身高83cm，体重7600g，面色苍白，皮肤干燥，腹部皮下脂肪减少，心音低钝，脉搏缓慢。 1.其主要诊断应是 A.营养性贫血 B.婴幼儿腹泻
C.先天性甲状腺功能减低症 D.蛋白质－能量营养不良 E.心功能不全 『正确答案』D
2.假设该患儿出现哭而少泪，眼球结膜有毕脱斑，则并发有 A.维生素A缺乏 B.维生素B2缺乏 C.维生素C缺乏 D.维生素D缺乏 E.维生素E缺乏 『正确答案』A
3.假设此患儿清晨突然面色苍白、体温不升、呼吸暂停、神志不清。最可能的原因是 A.低钙血症引起的喉痉挛 B.低钾血症引起的呼吸肌麻痹 C.自发性低血糖 D.急性心力衰竭 E.脱水引起休克 『正确答案』C
（1～2题共用备选选项） A.鸡胸 B.O型腿 C.颅骨软化
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D.方颅 E.X型腿
1.3～6个月儿童患佝偻病，骨骼病变多为 『正确答案』C
2.7～8个月儿童患佝偻病，骨骼病变多为
『正确答案』D
『答案解析』6月以内：颅骨软化；
7月～1岁：方颅；手、足镯；
1岁左右：胸廓畸形、下肢畸形。
遗传性疾病
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是 A.智能发育落后 B.肌痉挛 C.癫痫小发作 D.行为异常 E.多动 『正确答案』A
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是 A.尿有机酸分析 B.血氨基酸分析 C.尿蝶呤分析 D.尿三氯化铁试验
E.Guthrie细菌生长抑制试验 『正确答案』E
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A.酪氨酸羟化酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶 『正确答案』C
先天愚型最具有诊断价值是 A.骨骼X线检查 B.染色体检查 C.血清T3、T4检查 D.智力低下
E.特殊面容，通贯手 『正确答案』B
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D/G易位型21－三体综合征最常见的核型是 A.46，XY（或XX），－13，＋t（13q21q） B.46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q） C.46，XY（或XX），－15，＋t（15q21q） D.46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q） E.46，XY（或XX），－22，＋t（21q22q） 『正确答案』B
对高危孕妇的21－三体综合征三联筛查是检测血中 A.FSH、AFP、E2 B.LH、hCG、P C.AFP、FE3、hCG D.LH、P、PRL E.FSH、LH、FE3 『正确答案』C
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿氯化铁试验 E.血液T3、T4测定 『正确答案』D
患儿6岁，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为 A.1% B.4% C.10% D.20% E.100% 『正确答案』B
（1～2题共用备选选项） A.21-三体综合征 B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症 E.粘多糖病
1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手 『正确答案』A
2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，
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